ATP1A3 E815K 突变破坏人交替性偏瘫患儿神经元钠稳态与兴奋性

研究者从携带 ATP1A3 E815K 突变的交替性偏瘫（AHC）患者诱导多能干细胞（iPSC）分化出成熟神经元，发现其 α3 特异性 Na⁺/K⁺ 泵电流几乎消失而 α1 活性完好。患者神经元静息膜电位去极化、输入电阻降低、内在兴奋性下降，动作电位发放减少，电压门控钠电流密度显著降低，钾电导未受影响。该患者来源神经元模型为后续药物筛选与治疗研究提供了平台。