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C9orf72重复扩增血液体细胞不稳定性与ALS/FTD临床差异相关
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AI 综述
2026年10月7日，一项发表于medRxiv的预印本研究探讨了C9orf72重复扩增在肌萎缩侧索硬化（ALS）与额颞叶痴呆（FTD）患者血液中的体细胞不稳定性差异。研究采用光学基因组图谱（OGM）技术，对54名C9orf72重复扩增携带者进行血液扩增片段检测，其中FTD患者23例、ALS患者22例、症状前携带者9例。结果显示，FTD与ALS患者的重复序列不稳定性动态不同。目前该研究为预印本，尚未经同行评议。
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最新进展10月7日 08:00
预印本研究显示FTD与ALS患者C9orf72重复扩增的血液体细胞不稳定性动态不同。报道时间线
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10月7日
- medRxiv 预印本C9orf72 重复扩增在 ALS 与 FTD 患者血液中的体细胞不稳定性存在差异
研究用光学基因组图谱（OGM）对 54 名 C9orf72 重复扩增携带者（FTD 23 例、ALS 22 例、症状前 9 例）进行血液扩增片段检测，发现 FTD 与 ALS 患者的重复序列不稳定性动态不同。
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