medRxiv 预印本· Barbier, M., Ichalalen, M., Amador, M.-D.-M., De Houwer, J. F. H., Suh, E., Lejeune, F.-X., Bieth, T., Reyes, C., Henry, E., Hinks, A. E., Martin-Hardy, P., Rinaldi, D., Araktingi, L., Seelaar, H., The French clinical and genetic research network on FTLD / FTLD-ALS PrevDemALS and STRATALS,, Roue-Jagot, C., Lagarde, J., Sarazin, M., Salachas, F., Bruneteau, G., Teichmann, M., Levy, R., Bernard, E., Van Deerlin, V., Haase, G., van Swieten, J., Rapinat, A., Gentien, D., Le Ber, I. ·· 1 天前AI 评分22
C9orf72 重复扩增在 ALS 与 FTD 患者血液中的体细胞不稳定性存在差异
Somatic instability of the C9orf72 repeat expansion in blood differs between patients with amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal dementia.
AI 导读
研究用光学基因组图谱（OGM）对 54 名 C9orf72 重复扩增携带者（FTD 23 例、ALS 22 例、症状前 9 例）进行血液扩增片段检测，发现 FTD 与 ALS 患者的重复序列不稳定性动态不同。
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