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组织-血液配对WES将儿童耐药性癫痫诊断率提升至28.6%，可检出血液阴性脑组织嵌合变异
组织-血液配对WES提升儿童耐药性癫痫诊断率至28.6%！血液阴性不能排除局限于脑组织的嵌合变异，双样本检测可辅助临床精准治疗
AI 导读
武汉儿童医院对21例接受癫痫病灶切除的儿童耐药性癫痫患者行病变脑组织-外周血配对WES，诊断率为28.6%（6/21），高于单独血液WES的19.0%（4/21）和临床影像评估的9.5%（2/21）。
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