bioRxiv 预印本· Matika, O., Davey, M. G., del Pozo, J., Finlayson, H. A., Farquharson, C., Headon, D. J., Kijas, J. W., McTeir, L., Bathos-Samblas, C., Watson, E., Riggio, V., Schoenebeck, J. J., Schwarz, T., Staines, K. A., Pong-Wong, R., Lu, Z. H., Bishop, S. C., Woolliams, J. A., Archibald, A. L. ·· 18 小时前AI 评分8
PRICKLE1 移码突变导致 Cheviot 羊骨骼发育不良
A frameshift mutation in PRICKLE1 causes skeletal dysplasia in Cheviot sheep
AI 导读
苏格兰 South Country Cheviot 羊中周期性出现的隐性“软骨发育不全”综合征，经纯合性定位与全基因组测序，被归因于 PRICKLE1 基因开放阅读框内一段 10 bp 缺失。患病羔羊还表现出指骨缺失、神经管缺陷、椎体与关节软骨细胞缺陷、毛发走向异常及多囊肾，与小鼠 PRICKLE1 功能缺失表型一致。基于该突变已开发出简易 DNA 检测并商业化，用于从羊群中清除这一遗传病。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org