medRxiv 预印本· Banerjee, I., Prakash, A., Nelson, E. J. R. ·· 18 小时前AI 评分12
南印度两家族 Glanzmann 血小板无力症患者中发现两个新型 PLA2G4A 错义变异 D455V 与 E119K，部分影响血小板信号通路
Two novel missense variants altering cytosolic phospholipase A2α structural dynamics partially affect platelet signaling pathways associated with bleeding among Glanzmann thrombasthenia patients from two unrelated south Indian families
AI 导读
研究在来自南印度两个无亲缘关系家族的 3 例 Glanzmann 血小板无力症（GT）患者中偶然发现两个新型 PLA2G4A 变异 p.Asp455Val（D455V）和 p.Glu119Lys（E119K）。
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