1型糖尿病遗传风险与炎症信号汇聚于细胞类型特异性调控程序

研究整合人胰岛表观基因组与单细胞多组学数据及T1D GWAS变异，识别出位于增强子区、可能改变β细胞等胰岛细胞类型特异性染色质可及性的疾病相关SNP。利用ChromBPNet深度学习模型与TF footprinting，发现多个T1D相关SNP预测会改变候选转录因子结合位点的染色质可及性，提示非编码变异通过细胞类型特异性增强子活性参与β细胞功能障碍与T1D易感性。