溶酶体糖胺聚糖分解代谢调控发育期中枢神经系统小胶质细胞状态

发育期中枢神经系统中，小胶质细胞通过吞噬清除细胞外基质主要成分糖胺聚糖（GAG）。在小鼠Mucopolysaccharidosis VII模型中敲除溶酶体酶β-葡萄糖醛酸苷酶（GUSB）后，未降解的硫酸软骨素在皮质小胶质细胞溶酶体内早期蓄积，单细胞RNA测序显示Gusb缺失小胶质细胞构成一个独特转录群体，富集未成熟及疾病相关小胶质细胞（DAM）共享的核心转录组。