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原文
medRxiv 预印本· byung hyug, C., Jeong, J. ·· 18 小时前AI 评分22

AlphaGenome Atlas 预测阿尔茨海默病风险位点表达效应,提示可作为解读遗传关联的补充证据

Expression predictions inform molecular interpretation of Alzheimer's disease risk loci

AI 导读

研究分析 AlphaGenome Atlas 对欧洲血统 GWAS 中 75 个区域 111,446 个常见变异阿尔茨海默病及相关痴呆风险位点的预测,发现预测表达效应与位点内关联信号呈弱相关(平均偏 Spearman ρ=0.018,P=0.003),且在最高后验纳入概率变异中高于可信集外的相关变异(平均差 0.044 百分位单位,P=0.005)。

来源:medRxiv 预印本 · medrxiv.org