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促结缔组织增生性婴儿型神经节胶质瘤/星形细胞瘤研究:RNA测序首次检出TMEM106B::BRAF融合
促结缔组织增生性婴儿型神经节胶质瘤/星形细胞瘤不应只关注BRAF V600,RNA测序首次检出TMEM106B::BRAF融合,辅助临床精准诊断
AI 导读
一项对8例促结缔组织增生性婴儿型神经节胶质瘤/星形细胞瘤(DIG/DIA)的整合分析显示,实时PCR在4例中检出BRAF p.V600E突变,对BRAF V600野生型病例行RNA测序后首次在DIG/DIA中检出TMEM106B::BRAF融合,断点涉及TMEM106B第3外显子与BRAF第10外显子。
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