bioRxiv 预印本· Chiba, T., Natsumoto, E., Obayashi, E., Masaki, S., Tanaka, S., Kataoka, N. ·· 17 小时前AI 评分20
ZRSR2 的 MDS 致病突变通过削弱与 SF3B 复合物互作损害次要内含子剪接
MDS-causing mutations of ZRSR2 impair minor intron splicing by reducing its interaction with SF3B complex
AI 导读
bioRxiv 预印本研究显示，MDS 相关的 ZRSR2 错义突变多数改变其亚核定位，其中 UHM 突变破坏 ZRSR2 与 SF3B 复合物的相互作用。ZRSR2 优先结合次要剪接体组分并直接与 SF3B1 互作，UHM 和 Zn2 结构域突变显著减弱该结合并破坏其对次要内含子剪接的支持作用。结果表明，与 SF3B 复合物物理互作的中断是 ZRSR2 致病突变导致次要内含子异常剪接的标志之一。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org