bioRxiv 预印本· Qu, H.-Q., Hakonarson, H. ·· 1 天前AI 评分30
AlphaGenome AVI 评分用于 SNV 优先级排序：ClinVar 致病性阈值定为 0.9938
Applying AlphaGenome Variant Impact for SNV Prioritization
AI 导读
研究基于 AlphaGenome Atlas 的 AVI 评分（AVI_QUANTILE）建立区分 ClinVar 致病、可能致病、意义不明、冲突、可能良性及良性 SNV 的阈值，ROC 分析得出 Youden 最优全局 cutoff 为 0.9938。
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