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美国 NIH 开展已知及疑似先天性糖基化障碍（CDG）临床与基础研究
Clinical and Basic Investigations Into Known and Suspected Congenital Disorders of Glycosylation
AI 导读
一项针对先天性糖基化障碍（CDG）的临床与基础研究正在招募1个月至80岁患者，2岁以下可门诊或远程医疗，2-80岁确诊或疑似CDG者可住院、门诊或远程参与，住院时间2-5天。研究内容包括病史与体格检查、多次采血、皮肤/尿液/粪便及脑脊液采样、全身拍照、脑MRI、腹部超声、手/腕X线、DEXA骨密度扫描、超声心动图和心电图，以及听力、认知、运动与言语测试。
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