J Med Internet Res：机器学习、大语言模型和多模态AI诊断儿童罕见疾病的范围综述

一项范围综述系统梳理了2015年1月1日至2026年6月1日间机器学习、深度学习、大语言模型和多模态AI用于0至18岁儿童罕见病诊断的研究，覆盖电子健康记录、影像、面部照片、组学和文本等数据模态。研究显示该领域快速增长，但多数研究仅证明技术可行性，证据成熟度未同步提升，尚缺乏可泛化的临床获益验证。