2026 共识指南：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的诊断和管理

国外遗传代谢性疾病专家组发布2026版丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症诊断和管理共识指南，涵盖疾病分类、识别、诊断评估、饮食与非饮食管理、并发症监测、遗传咨询及向成人服务过渡。该病由基因突变致丙酮酸脱氢酶活性降低，属线粒体能量代谢异常遗传病，临床表现复杂多样、诊断困难，酶检测和基因突变分析可协助诊断。