medRxiv 预印本· Sun, Y. J., Velez, G., Li, A. S., Kumar, A., Vu, J. T., Phillips, C. J., Rasmussen, D. K., Oh, J. K., Costa, M. G. S., Tsang, S. H., Sun, Y., Bassuk, A. G., Mahajan, V. B. ·· 18 小时前AI 评分22
结合AI蛋白结构与临床基因组数据的三维蛋白变体-表型框架提升遗传致病性预测，在PRPH2视网膜病变中优先锁定高风险VUS
Advancing genetic pathogenicity prediction with three-dimensional proteoform-phenotype analysis
AI 导读
研究者建立三维蛋白变体-表型分析框架，将AI生成的蛋白结构模型与临床基因组数据结合，并以专家共识通过人在回路AI方式裁决模型输出，在PRPH2视网膜病变中评估46个精选致病错义变异并对照背景VUS池。
来源：medRxiv 预印本 · medrxiv.org