研究揭示核小体与连接DNA序列语法如何塑造癌症突变与甲基化图谱

研究者开发可解释深度学习框架DeepND，用于区分核小体DNA与核小体间DNA，并识别出210个长度2-16 bp、在核小体DNA中显著富集或缺失的序列基序。其中44个基序在特定癌症类型中呈现体细胞突变的富集或缺失，6个基序与DNA甲基化水平差异相关；在肺癌和子宫内膜癌中，突变沿不同小沟方向呈现约10-bp的周期性富集。