bioRxiv 预印本· Dominicus, C., Peretti, D., Rodschinka, G., Ogden, S., Steer, J., Leija-Salazar, M., Miraki Feriz, A., Feng, C., Kataria, S., Su, J., Gontarczyk, A. M., Evans, L., Lotfollahi, M., Parts, L., Merkle, F. T., Cooper, S., Bassett, A. R. ·· 23 小时前AI 评分20
阿尔茨海默病风险基因在神经元与星形胶质细胞中的转录组与表型特征：CCDC6 与 C2orf49 机制解析
Transcriptomic and phenotypic characterization of Alzheimer's disease risk genes in neurons and astrocytes highlights shared and cell type specific cellular mechanisms
AI 导读
研究对约250个候选阿尔茨海默病风险基因在iPSC来源的iNeurons与iAstrocytes中进行单细胞转录组与多模态表型表征，发现敲除效应高度具细胞类型特异性，但汇聚于共享通路。疾病相关表达程序可被候选基因敲除扰动，提示该细胞模型可模拟疾病相关机制。研究进一步解析了CCDC6在iAstrocytes细胞周期与激活状态中的作用，以及C2orf49对iNeurons内质网应激反应的调控。
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