2型神经纤维瘤病84%患者存在皮肤病变，多数在确诊前10年或更早出现

一项纳入19例2型神经纤维瘤病（NF2）患者的观察性横断面研究显示，16例（84%）存在皮肤病变，14例（74%）的皮损在NF2确诊前出现，中位提前10年。浅表神经性皮肤肿瘤、深部神经性皮肤肿瘤和色素沉着斑检出率均为58%，色素沉着斑平均9.6岁出现，早于后两者的16.5岁与17.0岁。遗传学检测仅5例（26%）检出致病变异，皮损虽未纳入现行NF2诊断标准，但可能为早期识别提供线索。