可解释AI框架Seal实现人脑发育基因调控与变异效应的时空建模

研究人员提出可解释AI迁移学习框架Seal，可在26个脑区、30种细胞类型和7个发育阶段上实现基因表达与变异效应的时空建模。将该框架应用于全基因组关联研究，识别出与六种神经精神疾病风险相关的细胞类型和发育窗口；在Simons Simplex Collection自闭症队列全基因组数据中，Seal发现胎儿短暂性兴奋性神经元存在显著的新发调控变异负荷。