2025 日本临床共识指南：努南综合征的管理

日本小儿内分泌学会发布《2025 日本临床共识指南：努南综合征的管理》，为努南综合征的诊断和综合临床管理提供循证框架，以改善健康结果和生活质量。努南综合征是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，核心表现为特殊面容、先天性心脏病和身材矮小。