bioRxiv 预印本· Legare, C., Planco, L., Merritt, R., Ripollone, J., Conner, S., Desrochers, L., Nigim, F., Roussel, M.-P., Gagnon, C., Cleary, J. D., Berglund, A., Duchesne, E. ·· 1 天前AI 评分22
1型强直性肌营养不良患者3年剪接变化纵向分析：SI评分平均恶化且个体差异显著
Three-Year Longitudinal Analysis of Splicing Changes in Myotonic Dystrophy Type 1
AI 导读
一项针对20名1型强直性肌营养不良（DM1）患者的研究显示，时隔3年采集的股外侧肌活检样本中，剪接指数（SI）评分平均恶化，但个体进展差异显著。基线SI评分与踝背屈肌、膝伸肌和握力的预测肌力百分比相关，成人/青少年表型及较低基线SI评分与SI进展更快相关。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org