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19岁女性SDHD胚系致病变异相关鼓室副神经节瘤完整切除11个月后复发:文献第4例、首例复发
19岁女性罹患嗜铬细胞瘤,胚系检测发现SDHD胚系致病变异,影像发现鼓室副神经节瘤,完整切除11个月后复发并伴听小骨侵蚀等,提示长期监测
AI 导读
一名19岁女性因高血压确诊嗜铬细胞瘤,胚系检测检出SDHD致病性变异c.314G>A,DOTATATE PET/CT于左侧颞骨发现SUVmax 60.38的孤立病灶,MRI示约1.1 cm肿物,确诊鼓室副神经节瘤。
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