medRxiv 预印本· Jammihal, T. R., Szot, K., Kaur, M., Esteves, C., Kobren, S. N., Undiagnosed Diseases Network,, Conlin, L., Rajagopalan, R. ·· 2 天前AI 评分38
研究团队开发高特异性流程，在罕见病队列中检出平衡易位
Overcoming a diagnostic blindspot: Identifying balanced translocations in Mendelian rare disease cohorts
AI 导读
研究者开发了一套高特异性计算流程，从标准结构变异检出工具产生的断点记录中识别平衡相互易位，并在五个队列共16,131例样本中应用。结构出生缺陷先证者中检出率为0.196%（2/1,017），GREGoR先证者为0.25%（9/3,574），UDN先证者为0.39%（8/2,027），新生儿快速基因组测序队列为0.24%（1/409）。
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