跳到正文
原文
medRxiv 预印本· Pan, M., Zhi, L., Chi, J., Yang Leow, A. ·· 1 天前精选AI 评分60

研究:公共肿瘤基因组数据按患者合并致克隆性造血污染,超半数DNMT3A突变患者无肿瘤来源突变

More Than Half of DNMT3A-Mutant Patients in Pooled Public Cancer Genomic Data Carry No Tumor-Derived Mutation: Clonal Hematopoiesis Introduced by Patient-Keyed Aggregation

AI 导读

一项medRxiv预印本研究将483项研究、140个基因的1,282,483条编码变异按患者关联后发现,血液正常样本仅贡献1.7%的变异,却使52.8%被标记为DNMT3A突变的患者、21.3%的TET2和19.7%的CHEK2患者在该基因上并无肿瘤来源变异,而TP53仅为0.4%。

推荐理由

原文量化了公共肿瘤基因组数据按患者合并时混入血液克隆的比例,并给出可前置应用的过滤方法。

来源:medRxiv 预印本 · medrxiv.org