bioRxiv 预印本· Martin-Linares, C. P., Peethambaran Mallika, A., Sandal, P. S., Martin, T. W., Morris, M., Wong, P. C., Ling, J. P. ·· 18 小时前AI 评分22
对稀有剪接事件微调基因组模型，识别出TDP-43病理的新型生物标志物
Fine-tuning genomic models on rare splicing events identifies a novel biomarker of TDP-43 pathology
AI 导读
研究团队用TDP-43隐性外显子测试基因组基础模型的泛化能力，发现微调后的OpenSpliceAI能检出人和小鼠中留出的隐性外显子，并捕捉UNC13A位点的等位基因特异性剪接效应，而基于AlphaGenome冻结预训练骨干的剪接预测头未能预测隐性外显子。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org