儿童言语失用症全外显子测序研究提出 LMO3、PCDH10、MYCBP2、PTPRS 四个新候选基因

一项针对儿童言语失用症（CAS）的全外显子测序研究在11个家系（21例患者、15名未受累者）中检出20个基因上的22个独特变异，其中5个为新发变异。研究提出LMO3、PCDH10、MYCBP2和PTPRS四个新CAS候选基因，并发现多个家系携带多个候选变异，提示累积或寡基因易感性。功能分析支持染色质调控、神经元信号传导和细胞外基质组织等共同生物学主题。