NPM1突变急性髓系白血病的二十年：从分子洞察到临床决策

NPM1突变约占成人急性髓系白血病（AML）新诊断病例的25–35%，在正常核型患者中占50–60%，其突变蛋白异常胞质定位是这一AML实体的生物学标志。过去二十年，该病已从免疫组化观察演进为基于基因组和可测量残留病（MRD）驱动的精准管理，menin-KMT2A轴和核输出机制成为新兴靶点。但患者结局异质性仍大，仅靠基线基因组信息不足以完全捕捉预后差异。