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158例十二指肠上皮性肿瘤综合基因组分析：11%为TMB-H，胃型GNAS、KRAS/APC、CDKN2A及TP53/MDM2改变驱动不同演化路径
十二指肠上皮性肿瘤11%为TMB-H：胃型GNAS、KRAS/APC、CDKN2A及TP53/MDM2改变促进黏膜化生/腺瘤/早期及进展期腺癌演化，胃肠型/肠型各不同
AI 导读
158例十二指肠上皮性肿瘤的综合基因组分析显示，11%（18例）为TMB-H（≥10 Muts/Mb），提示部分晚期患者可能获益于免疫检查点抑制剂。胃型肿瘤（23例）患者年龄更大（平均75.2岁），91%位于十二指肠上部，GNAS改变率61%、KRAS改变率65%、CDKN2A缺失率22%、MDM2扩增率30%，均显著高于胃肠型和肠型。
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