bioRxiv 预印本· Zhang, W., Yan, J., DeGiorgio, M. ·· 19 小时前AI 评分22
整合遗传与转录组分析为 Fragile X 综合征和自闭症谱系障碍锁定候选基因与化合物
Integrative genetic and transcriptomic analysis identifies candidate genes and compounds for Fragile X syndrome and autism spectrum disorder
AI 导读
一项 bioRxiv 预印本研究整合 ASD 与 FXS 的公开遗传数据，跨组织分析将 XRN2 列为人群 ASD 风险最强关联基因，PPP3CA 为血浆 FMRP 丰度最强关联基因。研究未发现人群 ASD 风险与同卵双生子症状不一致性在连锁不平衡校正后共享常见变异结构。连通性映射在八个遗传特征中识别出候选化合物，为 FXS 与 ASD 生物学关联及治疗机制优先级排序提供遗传学框架。
来源：bioRxiv 预印本 · biorxiv.org