贝勒医学院等团队发现 MECP2 调控区变异或解释男性自闭症高发

贝勒医学院、德州儿童医院 Duncan NRI 等机构通过大规模并行报告基因实验（MPRA）筛选 MECP2 基因调控区，发现两名男性自闭症患者从无症状母亲处遗传的变异可改变调控活性，其中一个使 MECP2 表达在人类神经元中降低约 30%，该患者确诊自闭症和 ADHD，但无 Rett 综合征典型特征。