胚系RB1联合TP53嵌合致儿童多原发肿瘤：血液WGS阴性病例报告

一名女童出生4周确诊双侧视网膜母细胞瘤并检出胚系RB1致病性变异c.751C>T，3岁发生桡骨骨肉瘤，5岁发生MDS并进展为AML，7岁去世。血液30×WGS未检出TP53变异，但骨髓靶向NGS发现TP53 c.991C>T（VAF 46%），该变异还见于骨肉瘤（VAF 90%）、口腔颊拭子（10%）和皮肤成纤维细胞（7%），新生儿血斑未检出，证实为体细胞嵌合。