bioRxiv 预印本· Zhu, Z., Xiong, J., Maaz, I., Matrongolo, M. J., Ghoochani, A., Chilkunda, C., Peng, X., Alur, A., Porsen, C., Schulz, A., Cotman, S., Gomez-Ospina, N., Abu-Remaileh, M. ·· 15 小时前AI 评分22
Batten病基因产物CLN6是一种甘油磷酸甘油差向异构酶，决定S,S-BMP立体化学
The Batten disease gene product CLN6 is a glycerophosphoglycerol epimerase that establishes S,S-BMP stereochemistry
AI 导读
Batten病蛋白CLN6被鉴定为一种Ca2+依赖的差向异构酶，可将甘油磷酸甘油（GPG）从R,S构型异构化为S,S构型。CLN6缺陷细胞、小鼠组织和患者样本中主要含R,S-GPG、S,R-LPG和R,S-BMP，BMP净减少；外源S,S-GPG可恢复CLN6缺失细胞的BMP合成并缓解脂质储积。该研究将CLN6、CLN8和CLN5按顺序置于BMP生物合成通路中。
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