Azurity Pharmaceuticals：让孩子不必围绕用药安排童年
Azurity Pharmaceuticals 提出“为真实世界重新定义药物”，主张儿童用药应适配童年生活而非让生活迁就治疗。文中举例：Liana 的 CPP 治疗改为每年两次注射的 GnRH 药物后，注射频率大幅下降；Viviana 因严重癫痫无法吞服片剂，改用市售 zonisamide 口服混悬液后，无需再长途取用需冷藏、有效期短的定制配制液。
#罕见病
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今日 2 条BioPharma DiveAI 评分88 medRxiv 预印本AI 评分3030 跨组织剪接特征可作为 ReNU 综合征的定量生物标志物
研究基于两个独立队列共30例 ReNU 综合征患者与54名对照的 RNA 测序数据，识别出483个共享可变剪接事件，并从中提炼出仅含6个位点的最小剪接特征。该特征可完全区分19例 RNU4-2 n.64_65insT 个体与54名对照，在额外5,984份全血对照中未出现假阳性，且特异性对应 U4-2 T-loop 变异。在患者来源 iPSC 皮质神经元分化模型中，该剪接特征被完整重现。
NEJM@NEJMAI 评分2222- NEJM@NEJM精选AI 评分6262
推荐理由：NEJM 发表的这项基因治疗研究覆盖 1-2 期与 3 期两项试验，读者可了解 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征的临床数据。
FDA · 药品动态精选AI 评分6060 Mirum Pharma 口服药获 FDA 批准用于超罕见骨生长障碍
MedCity News 报道，Mirum Pharma 的一款口服药获 FDA 批准，用于治疗一种超罕见骨生长障碍。该报道未披露药品名称、具体适应症及批准依据等细节。
MedCity News精选AI 评分6262 Mirum 口服药 Atebrioz 获 FDA 批准治疗超罕见骨病 FOP
Mirum Pharmaceuticals 的口服小分子 zilurgisertib（商品名 Atebrioz）获 FDA 批准，用于治疗成人和 12 岁及以上、患有超罕见疾病进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的患者，该病会使肌肉、肌腱和韧带逐渐骨化并最终因呼吸问题致命。
推荐理由：原文交代了该药关键 II 期试验主要终点未达统计学显著、FDA 依据次要指标获批，读者可据此理解这一审评路径。
MedCity NewsAI 评分1818 儿童风湿病学走过50年，患儿仍难获得所需治疗
一位儿科风湿病医生为4岁炎症性风湿病患儿申请TNF抑制剂（TNFi）获批耗时超过一年，障碍来自保险公司的事先授权流程而非药物本身或诊断。儿童相比成人面临更长的延迟和更严格的事先授权要求，部分患者甚至因审批过慢而超出儿科诊疗年龄。作者呼吁保险公司简化事先授权、FDA与药企在药物开发早期推进儿科研究，并解决FDA标签缺口导致的保险覆盖延迟。
Incyte@Incyte精选AI 评分6262
推荐理由：Incyte 的 ALK2 抑制剂获 FDA 批准用于罕见病 FOP，读者可了解该适应症首个口服治疗选择的监管进展。
FDA · 新闻稿精选AI 评分7878 Mirum 与 Incyte 的 Atebrioz（zilurgisertib）获 FDA 批准用于成人和儿童 FOP 患者
Mirum Pharmaceuticals 与 Incyte 宣布，美国 FDA 已批准 Atebrioz（zilurgisertib）用于成人和儿童进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者。该消息由 Business Wire 发布，材料仅提供标题与摘要，未披露具体适应症细节、剂量或临床数据。
推荐理由：FDA 批准 zilurgisertib 用于成人和儿童 FOP 患者，可了解该罕见病新疗法的适用人群。
FDA · 新闻稿精选AI 评分6262 美国 FDA 批准 Mirum 药物用于罕见骨病
美国 FDA 批准 Mirum 公司一款药物用于治疗罕见骨病。该消息由路透社报道，材料未披露药品名称、具体适应症及审批依据等细节。
Fierce Pharma精选AI 评分6262 Mirum 获 FDA 批准超罕见骨病变药物，与再生元竞争升温
Mirum 获得 FDA 批准一款用于超罕见骨病变疾病的药物，Fierce Pharma 报道称此举将加剧其与 Regeneron 的竞争。材料仅提供标题与摘要，未披露具体药品名、适应症及审批依据。
Endpoints News精选AI 评分6262 FDA 批准 Mirum 药物用于超罕见软组织疾病
FDA 已批准 Mirum Pharmaceuticals 的 zilurgisertib，用于治疗一种使肌肉和结缔组织转化为骨骼的致残性遗传病，这是该病的第三款获批疗法。zilurgisertib 的作用机制为阻断相关通路。原文正文需注册后方可阅读全文。
MedCity News精选AI 评分6060 ADARx 登陆纳斯达克，IPO 及私募合计募资 5.353 亿美元
ADARx Pharmaceuticals 以每股 17 美元发行超 2600 万股，IPO 募资 4.463 亿美元，叠加合作方 AbbVie 通过私募认购的 8900 万美元，合计募资 5.353 亿美元，股票在纳斯达克以 ADRX 交易。
推荐理由：ADARx 以 5.35 亿美元完成 IPO，其 siRNA 管线覆盖 HAE 等适应症，可观察 RNA 疗法从肝脏靶点向外拓展的路径。
Endpoints NewsAI 评分1616 专家：要让药企投入超罕见病领域，答案不在罕见病本身
在牛津举行的会议上，专家向 Endpoints News 表示，要让罕见病治疗对药企具备经济吸引力，需要跳出罕见病本身寻找答案。该观点针对的是超罕见病药物研发的商业可持续性问题。
U.S. FDA@FDA精选AI 评分5858推荐理由：FDA 对 RET 融合阳性实体瘤的儿童适应症给出传统批准，可了解该靶向药在儿科人群中的监管进展。
MHRA (英国药监)AI 评分1515 MHRA 更新孤儿药注册名录
MHRA 于 2026 年 9 月 24 日更新孤儿药注册名录，纳入最新版 Orphan Register 与 Expired Orphan Register 两份 CSV 文件。
NICE@NICEComms精选AI 评分5050NICE 已推荐 nirogacestat，为罕见硬纤维瘤患者提供 NHS 治疗选择，这是该机构针对这一非癌性病症推荐的首个靶向治疗。更多信息见 NICE 指南页面。
推荐理由：NICE 推荐 nirogacestat 用于罕见硬纤维瘤，读者可了解该靶向治疗在 NHS 体系中的准入定位。
EMA 科学指南精选AI 评分6262 EMA发布镰状细胞病治疗药物临床要求指南草案
EMA发布《镰状细胞病治疗药物临床要求指南草案》，面向拟用于治疗镰状细胞病的药物明确临床研究相关要求。该文件为草案版本，具体内容以EMA官网发布的PDF为准。
推荐理由：EMA就镰状细胞病治疗药物的临床要求发布指南草案，可了解该领域监管审评的临床数据要求方向。
EMA 科学指南精选AI 评分6262 EMA发布地中海贫血治疗药物临床要求指南草案
EMA发布《地中海贫血治疗药物临床要求指南草案》，面向拟用于地中海贫血治疗的药物，明确其临床开发方面的监管要求。该文件为草案，具体内容以EMA官网发布的PDF为准。
推荐理由：EMA发布地中海贫血治疗药物临床要求指南草案，可了解该领域临床开发的监管预期。
MedCity News精选AI 评分7171 罗氏sefaxersen治疗IgA肾病III期中期分析显示尿蛋白显著下降
罗氏公布其IgA肾病（IgAN）在研药物sefaxersen的III期试验预设中期分析结果，显示尿蛋白水平下降具有统计学显著性和临床意义，详细数据将在学术会议公布并提交监管机构。
推荐理由：罗氏sefaxersen的III期中期分析显示尿蛋白下降，读者可借此了解IgAN在研ASO与现有补体抑制剂的差异。
Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分88Alnylam 与德国多特蒙德足球俱乐部（Borussia Dortmund）女足队达成合作，旨在提升公众对急性肝卟啉症（AHP）的认知。该合作借助足球运动凝聚社区的力量，推动疾病教育与宣传。
Beam Therapeutics@BeamTxAI 评分88
PharmaTimesAI 评分2222 AstronauTx 获 Michael J. Fox 基金会与 Parkinson's UK 资助，推进帕金森病睡眠疗法研究
AstronauTx 获得 The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research 与 Parkinson's UK 的资助，用于推进基于睡眠的帕金森病治疗研究。
NEJM精选AI 评分6262 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征的 NEJM 研究
NEJM 第 395 卷第 12 期发表 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征的研究，页码 1193-1205，时间为 2026 年 9 月 24 日。该文由 Francesca Ferrua 等多位作者及 WAS Gene Therapy Group 完成，来源为 NEJM 当前期目录，feed 仅提供摘要。
推荐理由：NEJM 发表的这项基因治疗研究给出了 Wiskott–Aldrich 综合征患者的疗效与安全性数据，可供了解该罕见病治疗路径。
NEJMAI 评分2020 Shwachman–Diamond 综合征的累积血液学疾病负担与结局
《NEJM》发表研究，评估 Shwachman–Diamond 综合征患者的累积血液学疾病负担与结局。该文刊于 2026 年 9 月 24 日出版的第 395 卷第 12 期，页码 1241-1244。
Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分1818我们已就最新的#囊性纤维化（CF）疗法在#爱沙尼亚签订新的报销协议。该新协议将使符合条件的6岁及以上囊性纤维化患者自2026年10月1日起获得广泛可及。
FiercePharma@FiercePharmaAI 评分3030
Ionis@ionispharmaAI 评分3636Fierce BiotechAI 评分2626 Lexeo 以 800 万美元收购 Mantle 旗下 Friedreich 共济失调资产
Lexeo 以 800 万美元收购 Mantle 的 Friedreich 共济失调（FA）相关资产。该交易将 Mantle 的 FA 项目纳入 Lexeo 管线，具体资产与临床阶段未在标题中披露。
FierceBiotech@FierceBiotech精选AI 评分8282大冢与Ionis合作的ALS候选药在一项III期研究中达到主要终点，为双方与监管机构讨论加速审批提供了依据。相关讨论指向加快审批路径。
推荐理由：该III期研究达到主要终点，读者可据此了解这款ALS候选药与两家公司后续监管沟通的进展。
AbbVie@abbvie精选AI 评分5858艾伯维宣布，欧盟委员会已批准其药物治疗两岁及以上、对改善病情抗风湿药（DMARD）应答不佳（DMARD-IR）的活动性多关节型幼年特发性关节炎（pJIA）患者。该批准覆盖两岁及以上儿童人群。
推荐理由：欧盟委员会批准该药用于两岁及以上DMARD-IR的活动性多关节型幼年特发性关节炎，读者可了解其适用人群范围。
Fierce Biotech精选AI 评分7878 大冢与 Ionis 合作的 ALS 药物 III 期达到主要终点，将向 FDA 递交申请
大冢制药与 Ionis 合作开发的 ALS 药物在 III 期临床试验中达到主要终点，大冢将据此向 FDA 递交申请。该消息由 Fierce Biotech 报道，原文未披露具体药物名称、试验数据及递交时间。
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharma精选AI 评分6262
Vertex宣布其在研疗法用于APOL1介导肾病的2b期AMPLIFIED研究取得积极结果，同时2/3期AMPLITUDE试验已完成入组。公司未在帖文中披露具体疗效数据，更多信息见其新闻稿链接。
推荐理由：原文披露了APOL1介导肾病在研疗法的2b期积极结果与2/3期入组完成，可据此了解该靶点研发进度。
- Ionis@ionispharma精选AI 评分6868
推荐理由：Ionis与Otsuka公布FUS突变型ALS的RNA靶向药物III期FUSION研究阳性顶线结果，读者可了解该罕见病靶向疗法的关键进展。
Nature 药物发现综述AI 评分00 抑制性 tRNA 可挽救囊性纤维化
抑制性 tRNA 能够挽救囊性纤维化。该研究提示，抑制性 tRNA 或可恢复因无义突变导致的 CFTR 功能缺陷，为囊性纤维化提供潜在治疗策略。
Fierce Biotech精选AI 评分6565 Beacon 罕见视力丧失基因疗法关键试验取得积极结果，推进 FDA 获批路径
Fierce Biotech 报道，Beacon 用于罕见视力丧失的基因疗法在关键性临床试验中取得积极结果，为其推进 FDA 获批铺路。材料仅提供标题摘要，未披露具体药物名称、试验数据与时间节点。
NEJMAI 评分2626 基因治疗时代的镰状细胞病：多数患者难以企及的治愈
《NEJM》刊文指出，镰状细胞病已进入基因治疗时代，但治愈手段对多数患者而言仍遥不可及。文章发表于2026年9月24日第395卷第12期，页码1145-1147。
- NICE@NICECommsAI 评分1818
Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分1212在我们迎来美国 FDA 批准首款专门针对杜氏肌营养不良的疗法十周年之际，我们也向推动这一进步的社区致敬。感谢患者、家庭、倡导者和研究者，你们的贡献助力塑造了十余年的进展。 仅限美国居民
Novo Nordisk@novonordisk精选AI 评分6262诺和诺德宣布，欧盟对其生长激素治疗给出首个正面意见，用于原因不明矮小症，为患病儿童和家庭带来新的支持。公司称这是历经20余年才实现的里程碑，详情见其新闻稿。
推荐理由：欧盟首次对原因不明矮小症的生长激素治疗给出正面意见，读者可了解这一20余年空白领域的监管进展。