BioMarin@BioMarin精选AI 评分6262
推荐理由：BioMarin公布软骨发育不全症3期关键研究阳性顶线结果，该病目前尚无获批疗法，读者可了解这一罕见骨骼疾病的研发进展。
#罕见病
#罕见病
今日 24 条- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6262
- BioMarin@BioMarinAI 评分2727
我们很高兴地宣布，@amicusrx1 现已加入 BioMarin。我们期待继续为全球罕见病群体带来深远影响，包括法布里病和庞贝病患者。 阅读更多：http://ms.spr.ly/6013vGu0R
Regeneron@Regeneron精选AI 评分7878再生元宣布其基因疗法获美国FDA批准，用于治疗遗传性听力损失，为目前首个且唯一针对该适应症的基因疗法。公司表示将在美国免费提供该疗法。原文未披露药品名称及具体临床数据。
推荐理由：FDA批准首个针对遗传性听力损失的基因疗法，读者可了解该疗法的可及性安排。
Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分2222
Fierce Pharma精选AI 评分6262 罗氏将在欧盟拒绝杜氏肌营养不良基因疗法后启动另一项 Elevidys 研究
罗氏计划在欧盟拒绝其杜氏肌营养不良基因疗法 Elevidys 后，再启动一项 Elevidys 研究。该报道来自 Fierce Pharma，未提供研究设计、时间或具体原因等细节。
Damian Garde@damiangardeAI 评分2222
AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分1515获得罕见病诊断往往需要五年时间，涉及多位医生、专科医生和误诊。 改善诊断流程有助于为罕见病群体缩短这一旅程。#RareDisease
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharma精选AI 评分6565
Vertex 宣布 FDA 已批准其三联疗法的标签扩展，使这些药物在美国的可及人群扩大到约 95% 的囊性纤维化（CF）患者。公司称这是美国 CF 治疗的重要进展，更多信息见其新闻稿链接。
推荐理由：FDA 扩大 Vertex 三联疗法标签后，美国约 95% 的 CF 患者可及这些药物，读者可据此了解覆盖人群的变化。
Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分4242
- Regeneron@Regeneron精选AI 评分6060
再生元宣布其治疗药物已在日本获批，用于特定成人天疱疮（BP）患者，成为该适应症首个靶向药物。该药物由再生元与赛诺菲合作开发。
推荐理由：再生元与赛诺菲的这款药物在日本获批，成为大疱性类天疱疮特定成人患者的首个靶向治疗选择。
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分4242
新闻：今天我们分享了与美国 FDA 持续沟通的最新进展，并计划在4月底前提交 sNDA，寻求将加速批准转为传统批准。更多信息请访问我们的网站。
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分55
很高兴来到奥兰多参加2026年肌肉萎缩症协会临床与科学大会，分享最新进展并与社区交流。欢迎来找我们！#MDAconference #MDA
- AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分88
我们聚焦视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）群体，分享见解，以支持医疗领域的理解与协作。 #NMOAwarenessMonth #NMOSD #RareDisease
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分88
很高兴成为2026年肌肉萎缩症协会临床与科学会议的合作伙伴。我们将在会上分享Sarepta如何推进科学、为患者和医疗提供者带来新见解的最新进展。#MDAconference
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6060
推荐理由：FDA 扩大 BioMarin 苯丙酮尿症药物适用人群至 12 岁及以上青少年，依据是 PEGASUS III 期研究数据。
- AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分88
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分4040
宣布与意大利药品管理局（AIFA）达成报销协议，使符合条件的6岁及以上患者能够获得我们最新的囊性纤维化（CF）疗法，并扩大另外两款药物对符合条件的2岁及以上患者的可及性。
- BioMarin@BioMarinAI 评分2222
- AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分1212
全球有超过10,000种罕见病，影响超过4亿人。其中不到10%的疾病有获批的治疗方案。开发和提供创新疗法对于帮助更多有需要的患者至关重要。#RareDisease
- AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分1818
新生儿筛查和基因检测在加速诊断和降低医疗成本方面发挥着关键作用，但可及性仍然有限。扩大这些诊断工具的可及范围，有助于支持罕见病的更早诊断。#RareDisease
- Sarepta Therapeutics@Sarepta精选AI 评分7878
推荐理由：EMBARK 三年随访数据给出已获批基因疗法在可行走 DMD 患者功能指标上的延缓进展结果，可供关注该疗法长期疗效者参考。
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分2222
我们已就最新的#囊性纤维化（CF）疗法在#保加利亚达成新的报销协议。自2026年1月5日起，该新协议已使6岁及以上的符合条件的CF患者获得广泛可及性。
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分3838
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分2525
与克罗地亚卫生当局达成扩展报销协议：自2025年12月30日起，1岁及以上符合条件的#囊性纤维化儿童已可广泛获得我们的部分药物。
- AstraZeneca@AstraZenecaAI 评分88
尽管各国对罕见病的定义不尽相同，但受影响的人数依然庞大。改善罕见病患者公平获得医疗服务的机会至关重要。#RareDisease
Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6262推荐理由：原文给出FDA批准该药用于成人进展性肺纤维化这一事实，读者可据此了解该适应症的监管进展。
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6767
推荐理由：BioMarin 通过收购 Amicus 补充法布里病与庞贝病疗法，读者可了解其在罕见病领域的布局变化。
- Sarepta Therapeutics@Sarepta精选AI 评分6060
推荐理由：杜氏肌营养不良被纳入美国新生儿统一筛查推荐目录，读者可了解这一筛查政策变化对早期诊断路径的影响。
- Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6262
勃林格殷格翰宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准其用于进展性肺纤维化（PPF）的新疗法。该公司称，在这一里程碑稀缺的领域，此次获批对PPF患者群体意味着积极的进展。
推荐理由：勃林格殷格翰披露其进展性肺纤维化疗法获NMPA批准，读者可了解该领域新增治疗选择的监管进展。
- Sarepta Therapeutics@SareptaAI 评分4040
我们刚刚宣布，美国FDA已批准在ENDEAVOR研究的第8队列中开始给药，以评估在针对非行走患者的基因治疗中采用强化免疫抑制方案。阅读新闻稿：https://bit.ly/3Kkhw22
- Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分2222
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6060
推荐理由：FDA受理BioMarin扩大PKU适应症至青少年的sBLA并给予优先审评，读者可了解该罕见病治疗覆盖人群的拓展进展。
- Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6767
勃林格殷格翰宣布，美国 FDA 已批准十余年来首个特发性肺纤维化（IPF）新疗法。该消息由公司官方账号发布，未披露具体药品名称与适应症细节。
推荐理由：FDA 十余年来首次批准特发性肺纤维化新疗法，读者可据此了解该领域治疗选择的更新。
MHRA 药物安全更新精选AI 评分6262 MHRA：Kaftrio（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）存在心理副作用风险
MHRA发布药物安全更新，指出囊性纤维化药物Kaftrio（ivacaftor、tezacaftor、elexacaftor）存在小幅增加的心理副作用风险，通常在治疗前三个月内出现，包括焦虑或情绪低落、睡眠障碍、注意力不集中或健忘，部分儿童表现为持续行为改变。
推荐理由：MHRA基于黄卡报告与专家评估更新Kaftrio安全性信息，读者可了解其心理副作用风险及用药监测建议。
MHRA 药物安全更新精选AI 评分5252 MHRA发布2024年9月致医护人员信函与药品召回汇总
MHRA汇总了2024年9月发给医护人员的信函和药品召回通知。信函涉及Oxbryta（voxelotor）撤出英国市场、BLENREP（belantamab mafodotin）英国有条件上市许可被撤销、含丙戊酸盐药品新增措施，以及Tyenne、NOXAFIL、Creon等产品的供应或使用变更。
推荐理由：汇总了2024年9月英国药品撤市、召回与供应中断的具体批次和原因，可了解MHRA当月监管动作全貌。