Sanofi@sanofi精选AI 评分5858赛诺菲宣布，日本厚生劳动省已批准其口服可逆BTK抑制剂，用于治疗对其他治疗难治的成人免疫性血小板减少症（ITP）。该药为日本首个获批用于该适应症的口服可逆BTK抑制剂。
推荐理由：日本批准首个口服可逆BTK抑制剂用于难治性ITP，读者可了解该适应症现有治疗之外的新选择。
罕见病
全部主题罕见病与孤儿药的研发、获批、政策与可及性。
最新精选
第 81–100 条 · 共 102 条- Sanofi@sanofi精选AI 评分5858
NEJM精选AI 评分7070 Lonvoguran Ziclumeran 在遗传性血管性水肿中开展体内 CRISPR 基因编辑
NEJM 提前在线发表由 HAELO 研究者开展的研究，评估 Lonvoguran Ziclumeran 在遗传性血管性水肿中的体内 CRISPR 基因编辑。目前仅有标题与作者信息，尚无具体疗效与安全性数据。
Albert Bourla@AlbertBourla精选AI 评分6060引用Pfizer Inc.@pfizer_newsPfizer’s treatment for #hemophilia A & B received @US_FDA approval for two new patient populations, meeting a significant medical need and offering the first subcutaneous non-factor therapy for children ages 6-11 years old with hemophilia B with inhibitors. Learn more: https://on.pfizer.com/4uVvDgi
推荐理由：辉瑞血友病疗法获FDA批准新增两个患者人群，读者可了解儿童B型血友病伴抑制物患者的首个皮下非因子治疗选择。
Biogen@biogen精选AI 评分6060渤健宣布，美国FDA已授予其一款在研脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法突破性疗法认定。渤健称这是其SMA管线的一项重要里程碑，更多信息见 https://bit.ly/49B9vj0。
推荐理由：渤健披露其脊髓性肌萎缩症在研疗法获FDA突破性疗法认定，读者可据此了解该管线的监管进展。
NEJM精选AI 评分6262 Obexelimab 与非耗竭性 B 细胞疗法在 IgG4 相关疾病中的前景
NEJM 刊发 Thomas Dörner 的评论文章，讨论 Obexelimab 与非耗竭性 B 细胞疗法在 IgG4 相关疾病中的前景。文章以提前在线形式发布，目前仅提供摘要。
- Sanofi@sanofi精选AI 评分6262
赛诺菲宣布，美国FDA已授予其一款用于3型戈谢病的口服在研分子的新药上市申请优先审评资格。该分子为在研口服药物，具体审评时间表及临床数据未在文中披露。
推荐理由：赛诺菲一款口服在研分子获FDA优先审评，读者可了解3型戈谢病这一罕见病领域的审评进展。
Regeneron@Regeneron精选AI 评分6262再生元宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理其研究性基因疗法的上市许可申请（MAA），并纳入加速审评程序。该疗法用于治疗双等位基因 OTOF 变异相关的遗传性听力损失。
推荐理由：EMA 对再生元 OTOF 相关遗传性耳聋基因疗法启动加速审评，读者可据此了解该罕见病基因治疗的监管进展。
BioMarin@BioMarin精选AI 评分6262
推荐理由：BioMarin公布软骨发育不全症3期关键研究阳性顶线结果，该病目前尚无获批疗法，读者可了解这一罕见骨骼疾病的研发进展。
- Regeneron@Regeneron精选AI 评分7878
再生元宣布其基因疗法获美国FDA批准，用于治疗遗传性听力损失，为目前首个且唯一针对该适应症的基因疗法。公司表示将在美国免费提供该疗法。原文未披露药品名称及具体临床数据。
推荐理由：FDA批准首个针对遗传性听力损失的基因疗法，读者可了解该疗法的可及性安排。
Fierce Pharma精选AI 评分6262 罗氏将在欧盟拒绝杜氏肌营养不良基因疗法后启动另一项 Elevidys 研究
罗氏计划在欧盟拒绝其杜氏肌营养不良基因疗法 Elevidys 后，再启动一项 Elevidys 研究。该报道来自 Fierce Pharma，未提供研究设计、时间或具体原因等细节。
Vertex Pharmaceuticals@VertexPharma精选AI 评分6565Vertex 宣布 FDA 已批准其三联疗法的标签扩展，使这些药物在美国的可及人群扩大到约 95% 的囊性纤维化（CF）患者。公司称这是美国 CF 治疗的重要进展，更多信息见其新闻稿链接。
推荐理由：FDA 扩大 Vertex 三联疗法标签后，美国约 95% 的 CF 患者可及这些药物，读者可据此了解覆盖人群的变化。
- Regeneron@Regeneron精选AI 评分6060
再生元宣布其治疗药物已在日本获批，用于特定成人天疱疮（BP）患者，成为该适应症首个靶向药物。该药物由再生元与赛诺菲合作开发。
推荐理由：再生元与赛诺菲的这款药物在日本获批，成为大疱性类天疱疮特定成人患者的首个靶向治疗选择。
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6060
推荐理由：FDA 扩大 BioMarin 苯丙酮尿症药物适用人群至 12 岁及以上青少年，依据是 PEGASUS III 期研究数据。
Sarepta Therapeutics@Sarepta精选AI 评分7878推荐理由：EMBARK 三年随访数据给出已获批基因疗法在可行走 DMD 患者功能指标上的延缓进展结果，可供关注该疗法长期疗效者参考。
Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6262推荐理由：原文给出FDA批准该药用于成人进展性肺纤维化这一事实，读者可据此了解该适应症的监管进展。
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6767
推荐理由：BioMarin 通过收购 Amicus 补充法布里病与庞贝病疗法，读者可了解其在罕见病领域的布局变化。
- Sarepta Therapeutics@Sarepta精选AI 评分6060
推荐理由：杜氏肌营养不良被纳入美国新生儿统一筛查推荐目录，读者可了解这一筛查政策变化对早期诊断路径的影响。
- Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6262
勃林格殷格翰宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准其用于进展性肺纤维化（PPF）的新疗法。该公司称，在这一里程碑稀缺的领域，此次获批对PPF患者群体意味着积极的进展。
推荐理由：勃林格殷格翰披露其进展性肺纤维化疗法获NMPA批准，读者可了解该领域新增治疗选择的监管进展。
- BioMarin@BioMarin精选AI 评分6060
推荐理由：FDA受理BioMarin扩大PKU适应症至青少年的sBLA并给予优先审评，读者可了解该罕见病治疗覆盖人群的拓展进展。
- Boehringer Ingelheim@Boehringer精选AI 评分6767
勃林格殷格翰宣布，美国 FDA 已批准十余年来首个特发性肺纤维化（IPF）新疗法。该消息由公司官方账号发布，未披露具体药品名称与适应症细节。
推荐理由：FDA 十余年来首次批准特发性肺纤维化新疗法，读者可据此了解该领域治疗选择的更新。