EMA重新审查后维持拒绝Xervyteg上市申请的意见
欧洲药品管理局（EMA）在重新审查后确认维持拒绝Xervyteg上市许可的建议，该药由MaaT Pharma申请，拟用于治疗急性移植物抗宿主病（aGvHD）。EMA于2026年6月25日给出初始意见，9月17日完成重新审查，认为主要研究未设对照组且为开放标签，难以可靠证明其安全有效。
推荐理由：EMA重新审查后维持对Xervyteg上市申请的拒绝意见，读者可了解该aGvHD微生物组疗法的审评依据与主要争议点。
#罕见病
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今日 1 条EMA 新药获批精选AI 评分6060 EMA 新闻精选AI 评分6262 EMA 的 CHMP 2026 年 9 月会议建议批准 12 款新药
EMA 人用药品委员会（CHMP）在 2026 年 9 月会议上建议批准 12 款新药，涵盖血友病 A、ALK 阳性晚期非小细胞肺癌、全身型重症肌无力、铂耐药卵巢癌、中重度化脓性汗腺炎、晚期卵巢癌维持治疗及狂犬病疫苗等适应症。
推荐理由：EMA 人用药品委员会 9 月会议一次性给出 12 项新药正面意见，并列出撤回与再审查名单，可据此观察欧洲审批节奏与品种取舍。
EMA 科学指南精选AI 评分4242 EMA发布系统性硬化症治疗药物临床研究反思文件草案
EMA发布《系统性硬化症治疗药物临床研究反思文件》草案，针对该适应症的药物临床研究提出监管层面的思考。文件以草案形式公开，具体内容需查阅EMA官网原文。
推荐理由：EMA就系统性硬化症药物临床研究发布反思文件草案，为相关试验设计提供监管视角的参考。
FDA · 新闻稿精选AI 评分7878 FDA 批准首个用于 Sanfilippo 综合征 A 型儿童患者的基因疗法 Fayuvi
美国 FDA 批准 Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf），这是首个用于儿童黏多糖贮积症 IIIA 型（MPS IIIA，又称 Sanfilippo 综合征 A 型）患者的治疗。该批准由 FDA 新闻稿发布。
推荐理由：FDA 批准首个用于 MPS IIIA 儿童患者的基因疗法，读者可据此了解该罕见病治疗领域的监管进展。
Novo Nordisk@novonordisk精选AI 评分6262诺和诺德宣布，其首个每月一次的血友病A疗法在欧盟距离获批更近一步，将为血友病A患者提供更多选择。公司通过官方公告链接披露了更多信息。
推荐理由：诺和诺德披露其首个每月一次血友病A疗法在欧盟的审评进展，可了解该给药方案在欧盟的上市节奏。
- Novo Nordisk@novonordiskAI 评分2020
Fierce Pharma精选AI 评分6767 FDA 批准 Ultragenyx 基因疗法 Fayuvi 用于罕见神经退行性疾病
FDA 批准 Ultragenyx 的基因疗法 Fayuvi，用于治疗一种罕见神经退行性疾病。该消息由 Fierce Pharma 报道，原文未披露具体适应症名称、临床数据与批准细节。
推荐理由：FDA 批准 Ultragenyx 的基因疗法 Fayuvi 用于罕见神经退行性疾病，可了解该疗法的监管落地情况。
NICE@NICEComms精选AI 评分6060
推荐理由：NICE 最终指南将 mirdametinib 纳入特定儿童神经肿瘤人群，可了解其适用条件与受益规模。
FDA Law Blog精选AI 评分5757 Dompé U.S.因共付基金会回扣指控支付3200万美元和解
Dompé U.S.同意支付3200万美元，以和解其通过患者援助基金会为Oxervate（用于治疗神经营养性角膜炎的生物制品）患者支付Medicare共付额、涉嫌回扣的指控。
推荐理由：通过Dompé 3200万美元和解案，读者可了解药企资助患者援助基金会为何被认定为回扣风险，以及主动披露与整改在执法中的实际作用。
U.S. FDA@FDAAI 评分88
هيئة الغذاء والدواء@Saudi_FDA精选AI 评分6262沙特食品药品监督管理局（SFDA）宣布，已批准注册Freihemgo（通用名Denecimab），用于预防血友病A患者的出血发作，并称这是全球首次此类注册。该决定通过SFDA官方新闻页面发布。
推荐理由：沙特监管机构批准血友病A预防性用药，读者可了解该药在区域市场的注册进展。
FDA · 药品动态精选AI 评分6262 Scholar Rock 获 FDA 批准罕见肌肉萎缩疾病疗法
据路透社报道，Scholar Rock 获得 FDA 批准，用于治疗一种罕见肌肉萎缩疾病。这是该疾病领域的首个 FDA 批准。
FDA · 药品动态精选AI 评分6262 Scholar Rock 肌肉靶向罕见病药物获 FDA 批准
Scholar Rock 的肌肉靶向罕见病药物获得 FDA 批准，这是该药首次获批。材料仅提供标题摘要，未披露具体药品名称、适应症及审批细节。
- U.S. FDA@FDA精选AI 评分7171
推荐理由：FDA 批准首个直接靶向 SMA 肌肉流失所致肌无力的疗法，可与现有治疗联用，读者可据此了解该罕见病治疗路径的补充方向。
- U.S. FDA@FDAAI 评分1010
FDA · 药品动态精选AI 评分7171 Scholar Rock 获 FDA 批准首个靶向 SMA 肌肉流失的药物
Scholar Rock 获得 FDA 批准，其药物成为首个靶向脊髓性肌萎缩症（SMA）肌肉流失的疗法。该批准针对 SMA 中的肌肉流失这一环节，区别于既往以神经为靶点的治疗路径。
推荐理由：FDA 批准首个针对 SMA 肌肉流失的药物，读者可了解该适应症治疗从神经靶点向肌肉靶点的延伸。
FDA · 新闻稿AI 评分3434 FDA 加速罕见病治愈（ARC）计划
FDA 的加速罕见病治愈（ARC）计划旨在推进罕见病疗法的开发与审评。该计划由 FDA 设立，具体举措与进展详见其官方发布内容。
Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分88
BioMarin@BioMarin精选AI 评分5050
推荐理由：BioMarin公布软骨发育不全症III期数据并同步发表于NEJM Evidence，可了解该罕见骨骼疾病的研发进展。
openFDA 药品召回精选AI 评分4242 Chiesi USA 召回 Revcovi（elapegademase-lvlr）注射液，因稳定性蛋白浓度超标
Chiesi USA 对 Revcovi（elapegademase-lvlr）注射液 2.4mg/1.5mL 单剂量瓶发起召回，NDC 10122-502-01，仅限肌内注射。召回原因为稳定性检测未达标，蛋白浓度谱出现超标结果。
推荐理由：召回原因指向蛋白浓度稳定性超标，可了解该罕见病酶替代疗法在效期内的质量风险。
Beam Therapeutics@BeamTx精选AI 评分6060推荐理由：Beam 公布了 BEAM-302 治疗 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的 1/2 期临床更新数据，可了解该碱基编辑疗法的早期进展。
- Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分1212
Biogen@biogenAI 评分1212
- Biogen@biogenAI 评分2222
#新闻：我们与@StokeTx在#EEC2026上展示一款用于Dravet综合征的在研药物数据。了解更多数据详情：https://bit.ly/4cvvnO1
Ionis@ionispharma精选AI 评分7373Ionis 宣布其用于亚历山大病（AxD）的药物获美国 FDA 批准，公司称这为这一超罕见病患者及家庭开启新篇章。CEO Brett P. Monia 就此发声，公司股票代码为 $IONS。
推荐理由：Ionis 的亚历山大病药物获 FDA 批准，这是该超罕见病领域少见的监管进展，可了解其对公司管线的意义。
- Ionis@ionispharma精选AI 评分6262
推荐理由：Ionis 将就 FDA 批准其亚历山大病药物召开投资者网络会议，读者可据此关注该罕见病疗法的获批进展。
- Ionis@ionispharma精选AI 评分7878
推荐理由：Ionis 的 zilganersen 获 FDA 批准，是该公司在神经系统疾病领域的又一上市动作，可关注其适应症定位。
The LancetAI 评分1515 迟发性癫痫作为唐氏综合征中阿尔茨海默病进展的前哨标志
唐氏综合征老年人中癫痫常见，且常与阿尔茨海默病相关认知衰退同时出现。迟发性肌阵挛癫痫（LOMEDS）表现为肌阵挛或强直-阵挛发作，既可能是阿尔茨海默病病理的表现，也可能加速疾病进展，但早期常被低估且未获治疗。成人唐氏综合征中癫痫发作时间与阿尔茨海默病症状及进展的关系仍不明确，增加了衰退判读与临床管理的难度。
The LancetAI 评分1818 唐氏综合征成人癫痫的自然史与临床影响：一项多中心临床研究
一项多中心临床研究显示，唐氏综合征患者的癫痫在症状性阿尔茨海默病发病后急剧增加。癫痫与生存期缩短和认知下降加速相关，提示需针对阿尔茨海默病相关的致癫痫机制和神经元过度兴奋制定预防与治疗策略。
PhRMA@PhRMAAI 评分88
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Servier@ServierAI 评分88
NEJM精选AI 评分6767 Eplontersen 治疗转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病的临床研究发表于 NEJM
NEJM 在线发表 Eplontersen 用于转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）的研究论文，作者为 Marianna Fontana 等 CARDIO-TTRansform 研究团队。该文以 Ahead of Print 形式发布，摘要未提供具体疗效与安全性数据。
- Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分1010
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面向HCP：Marianna Fontana教授分享为何“转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）只影响男性”这一误区正导致女性被大量漏诊。 👇 在此观看她的见解。
Vertex Pharmaceuticals@VertexPharmaAI 评分2222我们已就最新的#囊性纤维化（CF）疗法在#拉脱维亚签订新的报销协议。该新协议自2026年8月17日起，使6岁及以上符合条件的囊性纤维化患者获得广泛可及。
FDA · 药品动态精选AI 评分6262 FDA 扩大强生罕见血液病药物的获批范围
据路透社报道，美国 FDA 扩大了强生一款罕见血液病药物的获批范围。材料仅提供标题摘要，未披露具体药品名称、适应症及扩大后的适用人群。
推荐理由：FDA 扩大强生一款罕见血液病药物的获批范围，读者可据此了解该药适用人群的变化。
- Alnylam Pharmaceuticals@AlnylamAI 评分88
医护人员：您是否有患者表现为严重、弥漫性腹痛，并伴有看似无关的症状？这可能是急性肝性卟啉症（AHP）。随机（点）尿检是帮助诊断 AHP 的主要方法，基因检测可确定类型。